O projekte MEDPED
Obsah
Prejdite na kapitolu kliknutím na jej názov.
1. Čo je MEDPED
2. Srdce Rodiny
3. Vznik projektu na Slovensku
4. Ciele projektu
5. Familiárna hyperchoresterolémia
6. Čo spôsobuje FH
7. Aká je dedičnosť FH
8. Liečba FH
1. Čo je MEDPED
MEDPED je medzinárodný projekt zameraný na závažné geneticky podmienené poruchy tukového metabolizmu a predovšetkým také, ktoré vedú k predčasným úmrtiam v dôsledku akcelerovaného rozvoja aterosklerózy. Tento projekt vznikol v roku 1989 za účelom pomoci ľuďom s Familiárnou hypercholesterolémiou (FH). Jeho autorom a koordinátorom bol americký profesor Roger Williams. Cieľom je vyhľadávanie, diagnostika a správna liečba ľudí s FH, u ktorých toto ochorenie nebolo diagnostikované, alebo nedostatočne liečené.
Celosvetovo sa vyskytuje asi 10 miliónov ľudí s FH. Títo pacienti predstavujú populáciu s vysokým rizikom vývinu včasnej ischemickej choroby srdca. Bez farmakoterapie je priemerný vek nástupu ischemickej choroby srdca (ICHS) u mužov s FH vo štvrtej dekáde života, kým u žien sa ICHS vyskytuje asi o 10 – 15 rokov neskôr.
Tisícky pacientov s FH bolo nájdených vďaka projektu MEDPED a bola im poskytnutá najlepšia dostupná terapia, aby mohli viesť dlhší život.
2. Srdce Rodiny
Neinvestičný fond Srdce Rodiny financuje organizáciu projektu MEDPED na Slovensku a poskytuje finančnú podporu na liečbu pacientov s familiárnou hypercholesterolémiou.
U muža s familiárnou hypercholesterolémiou je pravdepodobnosť prekonania infarktu myokardu vo veku do 30 rokov asi 5%, do 50 rokov 50% a vo veku do 60 rokov asi 85%
3. Vznik projektu MEDPED na Slovensku
Slovenská asociácia aterosklerózy (SAA) bola v roku 1997 oslovená z koordinačného centra MEDPED FH v Salt Lake City, Utah, USA, aby iniciovala MEDPED projekt aj v Slovenskej Republike. V roku 1998 SAA zorganizovala workshop o projekte MEDPED FH v rámci 7. sympózia Nové trendy v prevencií aterosklerózy, ktorého sa zúčastnilo viac ako 200 odborníkov. V decembri 1999 bolo Oddelenie porúch lipidového a glycidového metabolizmu, Ústavu preventívnej a klinickej medicíny poverené koordinovať MEDPED FH projekt na Slovensku. V roku 2002 založila SAA a SFH neinvestičný fond Srdce rodiny, ktoré sa v súčasnom období plne venuje organizácii projektu na Slovensku.
4. Ciele projektu MEDPED na Slovensku
1. Diagnostikovať, vyhľadávať, dispenzarizovať a liečiť FH pacientov a ich rodinných príslušníkov.
2. Vytvoriť register pacientov a rodín s FH.
3. Vytvoriť DNA banku.
4. Kontinuálne edukovať lekárov o FH.
5. Zabezpečiť kontakt medzi zapojenými pracoviskami - centrami formou spoločných stretnutí.
6. Poskytnúť štatistické údaje pre orgány štátnej správy a zdravotné poisťovne.
5. Familiárna hypercholesterolémia
Familiárna hypercholesterolémia (FH) je vrodené ochorenie, ktoré spôsobuje veľmi vysokú hladinu cholesterolu v krvi. Pacienti s FH majú vysoké riziko vzniku predčasných kardiovaskulárnych príhod. Infarkt myokardu postihuje mužov vo veku 40-55 rokov, ženy vo veku 50-65 rokov. Nanešťastie sa môžu niekedy objaviť aj u 20-30 ročných.
Prvý prípad FH bol opísaný pred viac ako 100 rokmi.
6. Čo spôsobuje familiárnu hypercholesterolémiu
Cholesterol je z krvi vychytávaný pečeňou cez LDL (low density lipoproteins) receptory. Každá osoba zdedí jeden gén pre receptor od matky a jeden od otca.
Pacienti s FH dostanú od jedného z rodičov defektný gén. Preto polovica receptorov chýba, alebo nepracuje dostatočne a cholesterol nie je z krvi odstraňovaný normálne. Hladina cholesterolu v krvi stúpa. To spôsobuje poškodenie a upchávanie krvných ciev a vznik infarktu myokardu v skorom veku.
7. Aká je dedičnosť familiárnej hypercholesterolémie
Ak človek má FH, tak každé z jeho alebo jej detí má 50% šancu, že ju zdedí. Hladinu cholesterolu je možné zmerať pri narodení, ale podľa odporúčaní National cholesterol Education program (NCEP) sa meria u detí rodičov s FH vo veku dvoch rokov. Napriek tomu u mnohých ľudí toto ochorenie zostáva nediagnostikované, alebo neliečené.
8. Liečba familiárnej hypercholesterolémie
Hlavným cieľom liečby je prevencia vzniku včasnej ischemickej choroby srdca. Základom liečby FH je nízkocholesterolová diéta, farmakologická liečba statínmi, alebo kombinovaná terapia (inhibítory absorbcie cholesterolu, kyselina nikotínová, fibráty). V liečbe ťažkej hypercholesterolémie sa používa LDL aferéza a plazmaferéza.